Quelle est la fréquence de la maladie de Willebrand ?

Environ 0.5 à 1% de la population française a une maladie de Willebrand. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires hémorragiques. Dans 80% des cas, c'est une maladie de Willebrand modérée de type I, dans 15-20 % c'est une maladie de type II. La forme la plus sévère (type III) heureusement est la plus rare (1-5%).

L'hérédité : les chromosomes, les gènes, la génétique des maladies de Willebrand
Les cellules sont des mini-usines formées d'un cytoplasme et d'un noyau. Le noyau contient les informations nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Toutes les informations sont rangées sur les chromosomes. Chaque information est appelée gène. Chaque gène est constitué d'une substance appelé ADN qui contient le code génétique. Chaque être humain a un code génétique qui lui est propre. Chez l'être humain, il y a 23 paires de chromosomes. Dans chaque paire, un chromosome vient de la mère, l'autre du père.
La maladie de Willebrand est une maladie héréditaire, elle se transmet de génération en génération. On dit que la transmission est autosomale dominante: les garçons comme les filles peuvent être malades, les malades ont 50% de risque de transmettre la maladie à leurs enfants.

Les manifestations cliniques : les hémorragies

La tendance à saigner est très variable d'un individu à un autre. Elle est parfois très modérée voire inapparente dans les formes modérées.
Les saignements concernent surtout la peau et les muqueuses. Ils sont extériorisés: saignements de nez (appelés aussi épistaxis), des gencives (gingivorragies), règles abondantes chez la femme, parfois saignement urinaire (sang dans les urines), saignement digestif (vomissement de sang et sang dans les selles). Les saignements non extériorisés se situent essentiellement au niveau de la peau ce sont les "bleus" que l'on appellent ecchymoses, des saignements prolongés lors de coupures ou de plaies. Les saignements post-traumatiques ou chirurgicaux, notamment lors d'extraction dentaire ou d'amygdalectomie sont assez fréquents.
L'évolution dans le temps est variable avec des périodes d'acalmie et des périodes où les saignements sont plus fréquents. On a l'habitude de dire qu'avec l'âge, les signes s'atténuent.
Chez les femmes ayant une maladie de Willebrand modérée (type I), les taux de facteur Willebrand se normalisent fréquemment pendant la grossesse et au moment de l'accouchement. Par contre, les taux de facteur Willebrand peuvent rediminuer rapidement dans les 10 jours suivant l'accouchement. Il faut donc simplement surveiller cette période.
Dans une même famille, les symptômes peuvent être différents d'un individu malade à un autre.

Les traitements

Pourquoi et quand ?
Le but du traitement est de corriger les anomalies de la coagulation soit pour arrêter l'hémorragie soit pour éviter l'hémorragie.
Comment?
Le traitement est différent en fonction du type de maladie de Willebrand.

le Minirin*, l'Octim*
Pour toutes les maladies de Willebrand sauf la forme sévère, le traitement qui doit être envisagé est le Minirin*. Il est administré par perfusion dans une veine (voie intraveineuse). Ce médicament n'est pas une transfusion. Il provoque la libération de facteur Willebrand et de facteur VIII à partir de réserves dans l'organisme. Pour savoir si ce médicament agit, il faut pour chaque individu faire un test: on donne une quantité précise de produit et on fait une prise de sang pour doser les facteurs de coagulation. Le médicament sera prescrit à des patients identifiés comme "bons répondeurs" lors du test.
NB: depuis peu, ce médicament existe en spray nasal. Il s'appelle Octim*. Il est utilisable à domicile pour les petits saignements. On peut aussi réaliser les tests thérapeutiques. Ce médicament est délivrable sur ordonnance auprès de la pharmacie de l'hôpital. Le médecin spécialiste de l'hémostase (coagulation) vous en parlera.

Les produits coagulants
Parfois, les taux de facteurs de coagulation n'augmentent pas avec le Minirin*. On est alors obliger d'injecter des produits qui contiennent du facteur Willebrand: les concentrés plasmatiques de facteur Willebrand. On effectue donc un traitement substitutif. En France, il existe actuellement 2 types de produits: le facteur VIII spécial Willebrand* et l'Innobrand* tous les 2 fabriqués par le Laboratoire Français des Biotechnologies et du Fractionnement (LFB). Ces produits sont dérivés du plasma. Ils sont purifiés et traités pour éliminer le risque de transmission des virus HIV et hépatites B et C. Il persiste un risque de contamination par le virus de l'hépatite A et un autre virus appelé parvovirus. La vaccination contre l'hépatite A est donc recommandée.